W Krakowie zrealizowany zostanie projekt, którego celem jest zidentyfikowanie grupy dzieci z genetycznie uwarunkowaną otyłością olbrzymią. W przedsięwzięciu finansowanym przez Narodowe Centrum Nauki bierze udział Uniwersytet Jagielloński - Collegium Medicum, Śląski Uniwersytet Medyczny, Pomorski Uniwersytet Medyczny i Uniwersytet Rzeszowski. Jego partnerami są wybitni specjaliści z Niemiec od lat zajmujący się tym narastającym problemem.
Otyłość wśród dzieci i młodzieży osiągnęła w ostatnich latach rozmiary epidemii. U większości z nich jest związana z niewłaściwą dietą i siedzącym trybem życia. Istnieje jednak grupa dzieci, u których otyłość jest uwarunkowana genetycznie. Są to najczęściej dzieci z nieposkromionym apetytem, z otyłością znacznego stopnia rozpoczynającą się już w pierwszych latach życia. U części takich pacjentów można zidentyfikować mutacje w pojedynczych genach odpowiedzialne za chorobę. Daje to możliwość postawienia diagnozy, ale również wdrożenia odpowiedniego leczenia.
Dzieci otyłe genetycznie nigdy nie są syte, nieustannie podjadają, a ich rodzice mają poczucie winy, że nie radzą sobie z zachowaniem dzieci. Tymczasem winne są mutacje genów. Co ciekawe, często rodzice takich dzieci nie są otyli, ale są nosicielami zmutowanych genów.
W Polsce brak jest danych na temat częstości występowania otyłości genetycznej spowodowanej mutacją w pojedynczym genie u dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ale przypuszcza się, że otyłość olbrzymia może dotyczyć około 2 proc. z nich, a u 3 proc. podłożem tej otyłości może być właśnie mutacja w pojedynczym genie. Oznacza to, że u około 4,5 tys. dzieci w naszym kraju może właśnie występować otyłość monogenowa.
"W projekcie zaplanowanym na 3 lata chcielibyśmy zidentyfikować pół tysiąca pacjentów w wieku od roku do 18 lat. U części z nich mamy nadzieję znaleźć mutację odpowiedzialną za powstanie otyłości. U niektórych z tych dzieci w procesie leczenia mogą być wdrożone nie tylko dieta i zmiana stylu życia, ale również postępowanie specyficzne dla danej mutacji poprzez zastosowanie istniejących skutecznych leków. Pacjenci będą rekrutowani z poradni i oddziałów w czterech ośrodkach endokrynologii dziecięcej w Krakowie, Rzeszowie, Szczecinie i Zabrzu" - czytamy w komunikacie Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.
Wieloośrodkowy projekt "Częstość występowania otyłości monogenowej wśród polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią - Polsko-Niemieckie badanie kliniczne i genetyczne” ma na celu opracowanie bazy polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ich scharakteryzowanie kliniczne, biochemiczne i hormonalne, jak również przeprowadzenie u tej grupy badań genetycznych, by ocenić częstość występowania otyłości o podłożu genetycznym. Narodowe Centrum Nauki na jego realizację przekaże niemal 2 mln złotych.
Do programu poszukiwani są pacjenci spełniający kryteria:
Osobami do kontaktu w projekcie są: