Szpital Dziecięcy: badania nad leczeniem uwarunkowanej genetycznie otyłości u dzieci


W Krakowie zrealizowany zostanie projekt, którego celem jest zidentyfikowanie grupy dzieci z genetycznie uwarunkowaną otyłością olbrzymią. W przedsięwzięciu finansowanym przez Narodowe Centrum Nauki bierze udział Uniwersytet Jagielloński - Collegium Medicum, Śląski Uniwersytet Medyczny, Pomorski Uniwersytet Medyczny i Uniwersytet Rzeszowski. Jego partnerami są wybitni specjaliści z Niemiec od lat zajmujący się tym narastającym problemem.


Otyłość wśród dzieci i młodzieży osiągnęła w ostatnich latach rozmiary epidemii. U większości z nich jest związana z niewłaściwą dietą i siedzącym trybem życia. Istnieje jednak grupa dzieci, u których otyłość jest uwarunkowana genetycznie. Są to najczęściej dzieci z nieposkromionym apetytem, z otyłością znacznego stopnia rozpoczynającą się już w pierwszych latach życia. U części takich pacjentów można zidentyfikować mutacje w pojedynczych genach odpowiedzialne za chorobę. Daje to możliwość postawienia diagnozy, ale również wdrożenia odpowiedniego leczenia.

Dzieci otyłe genetycznie nigdy nie są syte, nieustannie podjadają, a ich rodzice mają poczucie winy, że nie radzą sobie z zachowaniem dzieci. Tymczasem winne są mutacje genów. Co ciekawe, często rodzice takich dzieci nie są otyli, ale są nosicielami zmutowanych genów.

W Polsce brak jest danych na temat częstości występowania otyłości genetycznej spowodowanej mutacją w pojedynczym genie u dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ale przypuszcza się, że otyłość olbrzymia może dotyczyć około 2 proc. z nich, a u 3 proc. podłożem tej otyłości może być właśnie mutacja w pojedynczym genie. Oznacza to, że u około 4,5 tys. dzieci w naszym kraju może właśnie występować otyłość monogenowa.

"W projekcie zaplanowanym na 3 lata chcielibyśmy zidentyfikować pół tysiąca pacjentów w wieku od roku do 18 lat. U części z nich mamy nadzieję znaleźć mutację odpowiedzialną za powstanie otyłości. U niektórych z tych dzieci w procesie leczenia mogą być wdrożone nie tylko dieta i zmiana stylu życia, ale również postępowanie specyficzne dla danej mutacji poprzez zastosowanie istniejących skutecznych leków. Pacjenci będą rekrutowani z poradni i oddziałów w czterech ośrodkach endokrynologii dziecięcej w Krakowie, Rzeszowie, Szczecinie i Zabrzu" - czytamy w komunikacie Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.

Wieloośrodkowy projekt "Częstość występowania otyłości monogenowej wśród polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią - Polsko-Niemieckie badanie kliniczne i genetyczne” ma na celu opracowanie bazy polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ich scharakteryzowanie kliniczne, biochemiczne i hormonalne, jak również przeprowadzenie u tej grupy badań genetycznych, by ocenić częstość występowania otyłości o podłożu genetycznym. Narodowe Centrum Nauki na jego realizację przekaże niemal 2 mln złotych.

Do programu poszukiwani są pacjenci spełniający kryteria:

  • wiek 1-18 lat,
  • BMI = masa ciała [kg]/wzrost [m]2 - BMI>25 kg/m2 u dzieci poniżej 2 roku życia, BMI>30 kg/m2 u dzieci w wieku 2-6 lat, BMI>35 kg/m2 u dzieci w wieku 6-14 lat, BMI>40 kg/m2 u dzieci w wieku powyżej 14 roku życia,
  • nadmierny apetyt i nieustanne poszukiwanie jedzenia.

Osobami do kontaktu w projekcie są:

  • dr hab. Małgorzata Wójcik: tel. 789 424 545, mwojcik@usdk.pl (Kraków),
  • dr hab. Agnieszka Zachurzok: tel. 502 223 497, agnieszkazachurzok@poczta.onet.pl (Zabrze),
  • prof. Artur Mazur: tel. 604 52 77 78, drmazur@poczta.onet.pl lub armazur@ur.edu.pl (Rzeszów),
  • dr hab. Elżbieta Petriczko: tel. 602 73 15 33, elzbietapetriczko@gmail.com (Szczecin).

Data publikacji: 8.07.2022



Powrót