Nadciśnienie tętnicze, nazywane „cichym zabójcą”, to jedna z najczęstszych chorób ludzi będąca głównym czynnikiem ryzyka udarów i zawałów serca. I choć ma istotny komponent dziedziczny, występując w rodzinach, to dokładne mechanizmy, za pośrednictwem których geny wpływają na predyspozycje osób do nadciśnienia, nie są jasne. W "Nature Genetics", jednym z wiodących czasopism na świecie, prof. Tomasz Guzik, kierownik Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych i Medycyny Wsi UJ CM, wraz z międzynarodowym zespołem naukowców opisali odkrycie 179 genów związanych z nerkami, odpowiedzialnych za nadciśnienie.
Zainteresowanie szczególnie genami związanymi z nerką jest związane z faktem, że jest to narząd o kluczowym znaczeniu dla regulacji ciśnienia krwi (BP), nadciśnienia i leczenia przeciwnadciśnieniowego. Co ważne, 80% spośród zidentyfikowanych genów nie było jak dotąd wiązanych z nadciśnieniem tętniczym.
Badacze zespołu kierowanego przez prof. Macieja Tomaszewskiego z Uniwersytetu w Manchester skoncentrowali się na tym, w jaki sposób informacje odziedziczone w DNA przekładają się na predyspozycje genetyczne do wysokiego poziomu krwi poprzez zmiany w aktywności niektórych genów nerek. Badania obejmowały kompleksowe analizy przeprowadzone na różnych „poziomach” molekularnych tkanki nerkowej, łącząc razem DNA, RNA oraz metylacji DNA (odpowiadającej za poziomy ekspresji genów), z tego samego zestawu próbek tkanki nerkowej. Aby określić przyczynowy związek badanych tysięcy genów z nadciśnieniem tętniczym, naukowcy wykorzystali metodę statystyczną zwaną randomizacją mendlowską.
Przykładami zidentyfikowanych genów są geny wpływające na funkcję lub strukturę nerek (WDR73) lub klasycznie związane z cukrzycą (KCNJ11) a także co ciekawe układem odporności (IRF5 oraz IRAK1BP1).
Szczególna wartość pracy leży w tym, że niektóre z tych genów mogą być celem istniejących leków, tworząc nowe możliwości leczenia wysokiego ciśnienia tętniczego krwi. Wskazuje na to również fakt, że wiele zidentyfikowanych genów stanowi cele terapeutyczne dla leków o znanym działaniu obniżającym ciśnienie, np. KCNJ11 został zidentyfikowany jako cel dla minoksydylu i diazoksydu, podczas gdy GUCY1A3 jako cel dla azotanów i riocyguatu.
Zdaniem prof. Tomasza Guzika, jest wysoce prawdopodobne, że podobne analizy nowo zidentyfikowanych genów mechanistycznych mogą wskazać na potencjalne nowe terapie w nadciśnieniu tętniczym.
FACEBOOK
PO PROSTU NAUKA
INSTAGRAM
LINKEDIN
YOUTUBE
FLICKR
BIP
