Wciągająca opowieść o odkryciach budujących fundament współczesnej medycyny


W maju br. na rynku polskim ukazała się książka autorstwa Siddhartha Mukherjeego zatytułowana „Gen. Ukryta historia”. O zrecenzowanie książki poprosiliśmy prof. Marka Sanaka, pełnomocnika rektora UJ ds. nauki i rozwoju w Collegium Medicum, kierownika Zakładu Biologii Molekularnej i Genetyki Klinicznej II Katedry Chorób Wewnętrznych im. Profesora Andrzeja Szczeklika

Najnowsza książka Mukherjeego zasługuje na polecenie nie tylko amatorom dobrej lektury, ale również profesjonalistom medycyny. O autorze, amerykańskim hematologu i onkologu, zrobiło się głośno w roku 2010, kiedy ukazała się jego pierwsza książka „Cesarz wszech chorób. Biografia raka” (wyd. polskie 2013). Już w roku wydania w USA została uznana przez dziennik The New York Times za jedną ze stu najlepszych książek non-fiction wszech czasów, by w roku następnym zdobyć Nagrodę Pulitzera, amerykańskiego PEN Center, Wellcome Trust i Guardiana, wyliczając jedynie kilka. Ten sukces, jak przyznał Autor we wstępie, stał się zalążkiem książki o ukrytej historii genu. Zamierzał się rozprawić z głosami zazdrośników sugerujących, że sukces publikacji o raku był jednorazowym szczęściem pisarza amatora i na tym się skończy jego kariera literacka.

Książkę warto przeczytać choćby dla jej narracji. Sposób pisania rodzi skojarzenia z dobrą wakacyjną beletrystyką, wypełnioną historiami bohaterów – czasem tak szczegółowymi, że budzą podejrzenie fikcji. Jednakże Mukherjee jest faktografem. Pozbierał wiele wycinków prasowych i przejrzał archiwa. Wszędzie, gdzie tylko było to możliwe, rozmawiał z osobami uczestniczącymi w rozwoju nauki o dziedziczeniu, przedstawiając jej fascynujący obraz ich słowami. Dzięki niemu podręcznikowa nauka ożywiona jest wątpliwościami, ambicjami, a czasem ułomnością jej twórców. Wartość naukowa książki wynika przede wszystkim z dużego talentu dydaktycznego Autora. Każde z omówionych zagadnień – od starożytnych, a potem średniowiecznych koncepcji przekazywania cech dziedzicznych aż do najnowszych osiągnięć genetyki molekularnej – przedstawione jest w sposób bardzo przystępny i zilustrowany przykładami. Autor jest erudytą, trudne kwestie epigenetyki zilustrował przenośnią twórcy tej koncepcji, Conrada Waddingtona. Epigenetyka to krajobraz, po którym staczają się komórki wielokomórkowych organizmów, znajdując właściwe miejsce w tkankach i narządach. Gdzie się zadomowią, w dużej mierze zależy od pogody, czyli otoczenia. Dzięki takim przykładom łatwiej śledzić odkrycia, które umożliwiły odwrócenie tego procesu, jak przeprogramowanie komórek zróżnicowanych do ich macierzystych prekursorów.

Inny, bardziej historyczny przykład, to losy Gregora Mendla, którego życiową ambicją było zdać egzamin nauczycielski w C.K. Wiedniu, by w rodzimych Morawach dostać etat i godziwą pensję. Jego odkrycia niezależnego dziedziczenia i segregacji cech to pośrednie następstwo dwukrotnego niepowodzenia egzaminacyjnego. Obowiązki zakonnego ogrodnika były jedynym dostępnym rozwiązaniem i wszystkim, co mu pozostało z ambitnych planów osobistych.

Mukherjee wciąga też czytelnika w tematykę genetyki autentycznymi historiami rodzinnymi. Chorujący na schizofrenię krewni byli przyjaciółmi jego dzieciństwa spędzonego w Indiach. Temat tej choroby powraca wielokrotnie na kolejnych stronach grubej opowieści (600 stron), by ułatwić zrozumienie takich koncepcji współczesnej genetyki, jak zmienność indywidualna, interakcja genów i środowiska czy też modyfikacje epigenetyczne. Wewnątrz rodzinnej klamry schizofrenii dziedziczonej w rodzinie Mukherjeego znajdziemy największe odkrycia genetyki, które stanowią podwaliny tej nauki wykorzystywane praktycznie w każdej gałęzi współczesnej medycyny. Są wśród nich pierwsze diagnostyki genetyczne, odczytanie genomu człowieka, znalezienie mutacji powodującej pląsawicę Huntingtona, epidemia choroby szalonych krów i afrykańskie pochodzenie naszego gatunku.

Książka ukazała się w USA w 2016 roku, by od razu zebrać świetne recenzje i nagrody. Dzięki Wydawnictwu Czarne, bardzo dobrze przetłumaczona przez Jana Dzierzgowskiego, dostępna jest na polskim rynku od maja 2017. Tak krótki cykl wydawniczy pozwolił w jej ostatnich rozdziałach przedstawić najnowsze odkrycia dotyczące m.in. edycji genomu i klonowania człowieka. Jednym z nich jest technika wykorzystująca pochodzący z bakterii enzym sprzężony z fragmentem nici RNA. Swoista – ze względu na jej sekwencje – nić RNA jest przewodnikiem, który nukleotyd spośród 6 miliardów genomu ludzkiego należy precyzyjnie usunąć lub wymienić. Techniki te pozwalają również na ulepszanie dziedzicznych cech, niezależnie od choroby.

W osobnym rozdziale Mukherjee przedstawia i komentuje zbrodnicze ideologie, które nieudolnie wykorzystały wczesne odkrycia genetyki do manipulacji gatunkiem ludzkim. Stawia też otwarte pytanie: jak daleko można się w takich eksperymentach posunąć?

Ucząc od wielu lat studentów genetyki, mimo uprzywilejowanej sytuacji czytelnika obeznanego z tą nauką, z przyjemnością przypomniałem sobie, jak wiele się zdarzyło, od kiedy Darwin rozprawił się z kreacjonistami, a potem moi rodzice od nowa poznali genetykę po upadku „jedynie słusznych” sowieckich bujd Łysenki.

Każdemu, kto chciałby zrozumieć przyczynę zalewu najlepszych czasopism naukowych publikacjami, których sam tytuł często już wymaga tłumaczenia, polecam „Gen. Ukrytą historię” jako wciągającą opowieść o odkryciach budujących fundament współczesnej medycyny.

Siddhartha Mukherjee uczy hematologii i onkologii na Uniwersytecie Columbia w Nowym Jorku, jest doktorem biologii Uniwersytetu Stanforda i doktorem medycyny Uniwersytetu Harvarda. Zapewne ku utrapieniu swoich przełożonych znalazł czas, by podzielić się z czytelnikami encyklopedyczną wiedzą i talentem narratorskim.

Siddhartha Mukherjee, Gen. Ukryta historia, Wydawnictwo Czarne 2017





POLECAMY RÓWNIEŻ